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先天性畸形

所謂先天畸形，是指出生時，即可以肉眼辨認出異于普通形態的變化，又可分外表畸形和內臟畸形兩種。

1.頻度與種類：畸形的發生頻度，依觀察方法而有不同，日本的畸形頻度為0.7%-1.5%，如果再加上以後所觀察到的，則達5%，所以20個寶寶當中，有一個為畸形兒，在解剖胎兒及死亡的新生兒時，畸形頻度高達10%-15%，因此可以得知，死於畸形的比率相當高。
先天畸形的分類，可分3大種：發生時期分類、原因分類、內臟分類。

一般以內臟分類較易瞭解，最多的是迴圈器官的畸形，此外，常見畸形還有下面各項：

消化器官：兔唇、舌帶短小、口蓋裂、食道閉鎖、先天性肥厚性幽門狹窄症、橫膈膜疝
氣、腸閉鎖、先天性巨結腸症等。

心血管系：先天性心臟病。

神經系：無腦症、腦積水、脊髓膨出、小頭症等。

肌骨骼系：多指症、合指症、先天性股關節脫臼等。

泌尿系：腎積水、隱睾、尿道畸形、兩性畸形等。

眼：無眼珠、小眼珠、單眼症、白內障。

皮膚：母斑、血管腫脹。

2.原因：

很多原因不明，已知有遺傳因數及染色體異常，或胚胎期各種因素妨礙正常發育所致，如果在妊娠前期，孕婦患上風疹或服用鎮靜劑及接受放射線照射，即可能造成畸形。

預防畸形必須注意妊娠前三個月；妊娠後期胎兒器官早已形成，很少發生畸形，不過梅毒、無氧症、水銀、一氧化碳等原因，也可能導致畸形。

實際上造成畸形的原因，有半數以上無法明確，最近專家認為很可能是遺傳因數異常所引起的，而且先天畸形在家族內發生的比例很高，甚至高於正常家族的十倍以上，如果生了一個畸形兒，再生下一個寶寶時，畸形比率高達10-40倍，由此可知，很可能是遺傳因數的組合不適當所引起的畸形。

3.預防與治療：應儘量避免容易發生畸形的原因，尤其是近親結婚及高齡生產。

妊娠初期尤需注意，不可接受放射線照射、不亂服藥物、儘量少去公共場所、不接觸風疹患者，而且在整個妊娠期間，應注意身體健康。

如發現畸形應儘早接受醫生治療。兔唇、口蓋裂、指趾畸形、心臟畸形，可在適當時間進行手術。

先天代謝異常

1.原因與症狀：人類的生命現象，進行著不停地活動代謝，如果與生俱有某些異常而產生障礙，稱為先天代謝異常。

大多數的原因在於遺傳因數，很可能是妊娠中受到母體影響。

先天代謝異常種類很多，目前知道的已達200種以上，苯丙酮尿症是代表性疾病，可在早
期發現，不過疾病種類相當多，而且先天代謝異常沒有共同症狀。

大多數到了最後都會發生智慧障礙。

2.對策：必須早期發現、早期治療。

出生後，檢查微量血液。